人体是一个整体系统，一种诱因可能引起多种结果。作为一名医生，头脑里不应该仅想到单学科的某一种疾病，还应注意详细采集病史，及时完善相关检查，从整体综合分析临床资料，避免孤立、静止地看待某些症状和检查结果，这是避免或减少误诊、漏诊的关键，切记不能“只见树木，不见森林”。
作者：张云盛[1]张文娟[1]刘晓峦[2]阮颖新[2]
单位：医院医院心内科[1]医院肾内科[2]
病例简介
患者女性，18岁。主诉：咳嗽1月，胸闷伴憋气3周。
现病史：患者于入院前1月无明显诱因出现咳嗽，伴少量咳痰、轻微咽痛，无发热、痰中带血，自行服用止咳糖浆治疗。入院前3周出现夜间胸闷憋气，不能平卧，日间无明显憋气，活动耐力差，自觉尿中有泡沫，无肉眼血尿、尿量减少，无周身水肿、皮疹、关节疼痛、口腔溃疡、腹痛、恶心、纳差等症状。
后就诊于外院，查尿潜血2+，尿蛋白2+，24小时尿蛋白mg，心脏彩超：EF0.48，左心受累性疾患，不除外心肌淀粉样改变，主动脉瓣重度反流，二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻度反流，肺动脉高压，心包积液少量，给予降压、营养心肌、抗感染等治疗，患者憋气较前缓解，现收入我科进一步治疗。
患者自发病以来，精神、饮食、睡眠尚可，大便如常，尿中有泡沫，体重无明显变化。
既往史：否认高血压、糖尿病、脑梗死以及脑出血病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，否认食物药物过敏史，预防接种史不详。
家族史：家族中否认类似患者，否认其他遗传性家族疾病病史。
查体：神志清楚，查体合作，全身皮肤无皮疹及出血点。胸廓正常，双肺呼吸音粗，肺底可闻及干湿性啰音，右侧较多。心界叩诊扩大，心音可、律齐，主动脉瓣第一听诊区可闻及3/6级舒张期叹气样杂音，未可闻及心包摩擦音。腹软，无腹壁静脉曲张，肝脾未触及，移动性浊音（－），全腹软，无压痛，未扪及包块，脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。
外院就诊与诊治过程
患者于入院前2周就诊于外院。
1.外院实验室检查
血常规：WBC16.42×10^9/L、RBC4.27×10^12/L、Hbg/L、PLT×10^9/L、N73.20%。
心肌酶与心肌损伤标志物：CKU/L，CK-MB23U/L，TNT0.ng/ml；NT-proBNP.00pg/ml，D-D1.67ug/ml。
总胆固醇、甘油三酯、LDL（-），空腹血糖4.60mmol/L，Hbg/L，ESR73mm/h，Hs-CRP38.31mg/L，尿、便常规（-），肾功能、电解质、肝功能、游离甲功未见异常。其他风湿抗体未见异常。
2.其他辅助检查
心电图示：窦性心律，窦性心动过速，心室率次/分。左室高电压（RV5+SV1=2.9mV），广泛导联ST-T改变。
图1外院心电图
心脏彩超：LA35mm，LV52mm，RA38mm，RV16mm，IVS13mm，LVPW13mm，EF0.48，肺动脉收缩压46mmHg，左心室受累疾患，不除外心肌淀粉样改变，主动脉瓣重度反流，二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻度反流，肺动脉高压，心包积液少量。
泌尿系超声：双肾、膀胱未见明显异常，右肾大小约9.6*3.9，实质最厚约15mm，
左肾大小约9.9*3.9，实质最厚约15mm。
四肢动静脉超声：未见明显异常。腹部超声：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常。
3.外院诊治过程
入院诊断为：心脏瓣膜病、主动脉瓣关闭不全、心功能Ⅲ级（NYHA分级）、高血压病3级（极高危）、肺部感染、肾功能不全。入院后给予吸氧、心电监护治疗，强心、利尿、降压、抗感染及对症等治疗后症状好转出院。
出院诊断：①心脏瓣膜病、主动脉瓣关闭不全、心肌淀粉样变性？心功能Ⅲ级（NYHA分级）；②高血压病3级（极高危）；③肾病综合征；④肾功能不全。
以上为该患者的外院大致诊治过程，外院考虑为心脏瓣膜病，不能除外心肌淀粉样变，同时考虑该患者有肾病综合征可能，患者为年轻女性，考虑存在血液系统疾病？
事情真的是这样吗？一个简单的心脏彩超给我们揭晓了谜底。
院内就诊与诊治过程
1.院内实验室检查
表1血常规检查
心肌酶：入院CK43U/L，CK-MB18U/L，TNI0.ng/ml，BNPng/ml↑（博适）。
肝功能：ALB27g/L、GLO21g/L、ALT66U/L、AST13U/L、ALP57U/L、GGT17U/L、LDHU/L、TBIL6.4umol/L、DBIL1.1umol/L。
总胆固醇6.30mmol/L，甘油三酯1.44mmol/L，HDL1.88mmol/L，LDL3.82mmol/L，空腹血糖3.80mmol/L。
凝血功能：D-Dimerng/ml、FIB3.31g/L、PT10.5s、PT-INR0.96、APTT33.4s、TT21.8s。
风湿抗体+免疫全项未见明显异常，ANCA-C型（-）、ANCA-P型（-），抗MPO、抗PR3（-），血磷1.71mmo/L。
电解质、游离甲功未见异常；乙肝、丙肝、梅*以及呼吸道九项等未见明显异常。
2.其他辅助检查
心电图示：窦性心律，窦性心动过速，心室率65次/分，（RV5+SV1=1.5mV），广泛导联ST-T改变。
图2院内心电图
超声心动示：LA34mm，LV54mm，RA34mm，RV31mm，IVS10mm，LVPW10mm，EF0.48，左室增大，主动脉瓣轻度增厚、反流（中度）肺动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣（轻度），左室壁运动普遍减弱，肺动脉收缩压约32mmHg(三尖瓣反流估测)，左室收缩功能下降，心包积液（少量）。
图3超声心动图检查结果
3.院内诊治经过
入院后初步诊断为“①肾功能不全、肾病综合征；②心脏瓣膜病、主动脉瓣关闭不全、心肌淀粉样变？心功能Ⅲ级（NYHA分级）；③高血压3级（很高危）；④肺感染”，给予改善循环、利尿改善心功能，降低尿蛋白、降压等对症支持治疗。
该患者行我院心脏彩超不支持心肌淀粉样变，考虑不能除外病*性心肌炎可能，患者目前心功能尚不稳定，暂且不能行肾脏穿刺检查，建议3~6个月行肾脏穿刺活检明确肾病综合征病理后继续进行进一步治疗，定期复查会诊，病情好转后出院。
总结
该患者这次考虑为重症病*性心肌炎，可能是合并了肾病综合征，或者该患者基础有肾病综合征（具体病因需要肾脏穿刺活检取得病理明确）。
1.病*性心肌炎
病*性心肌炎的特点：
（1）上呼吸道感染、腹泻等病*感染后3周出现心脏表现，如出现不能用一般原因解释的感染后重度乏力、胸闷、头晕、奔马律、心包摩擦音、心脏扩大或阿-斯综合征等。
（2）可于上呼吸道感染后3周出现心律失常或心电图改变。
（3）可有心肌损伤的参考指标：病程中血清心肌肌钙蛋白、CK-MB明显增高。超声心动图是心腔扩大或室壁活动异常和（或）核素心功能检查证实左室收缩或署长功能减弱。
（4）有病原学的依据。
对同时满足上述（1）和（2）中任何一项、（3）中任何两项，在排除其他原因心肌病后，临床上可诊断为病*性心肌炎。如同时具有（4），可从病原学上明确病*性心肌炎。该患者有呼吸道感染病史，胸闷喘憋甚至出现心力衰竭；心电图改变和超声心动图等，诊断病*性心肌炎成立。
2.肾病综合征
肾病综合征是以大量蛋白尿（3.5g/d）、低白蛋白血症（30g/L）、水肿和高脂血症为特点的临床综合征。其中，符合前两条就可以诊断肾病综合征。该患者肾病综合征诊断成立。
肾病综合征不是一个疾病而是一组疾病，根据病因可分为原发性、继发性、遗传性三类：①原发性肾病综合征：包括原发性肾小球肾炎；②继发性肾病综合征：由肾外疾病导致的肾病综合征，包括：糖尿病肾病，系统性红斑狼疮肾炎，系统性小血管炎肾炎，过敏性紫癜肾炎，病*相关性肾炎，肿瘤相关性肾炎，多发性骨髓瘤肾损害，肾淀粉样变等；③遗传性肾病综合征：如Alport综合征等。
肾病综合征病理类型包括：微小病变型肾病、系膜增生性肾小球肾炎、系膜毛细血管性肾小球肾炎、膜性肾病、局灶阶段性肾小球硬化（FSGS；预后较差）。
肾病综合征的特点：
（1）系膜毛细血管性肾小球肾炎（膜增生性肾小球肾炎）：1/3~1/4患者常在上呼吸道感染后，表现为急性肾炎综合征。
（2）肾病综合征%有血尿的病理类型：①系膜毛细血管性肾小球肾炎（膜增生性肾小球肾炎）：血尿（%），其中少数为发作性肉眼血尿。其余少数患者表现为无症状性血尿和蛋白尿。②IgA肾病：血尿（%），是肾小球源性血尿最常见的病因。
（3）ⅡRPGN50%常伴肾病综合征。
3.其他与感染相关的疾病
?急性特发性血小板减少性紫癜（ITP）
?亚急性甲状腺炎
?急性链球菌感染后肾炎
?急性肠系膜淋巴结炎
?急进性肾小球炎（RPGN）：半数以上患者有上呼吸道感染的前驱病史
?IgA肾病：发病前有上感少数发生于胃肠道或尿路感染后（系膜增生性肾小球肾炎：约50%患者有前驱感染，可于上呼吸道感染后急性起病）
?系膜毛细血管性肾小球肾炎：1/3~1/4患者常在上呼吸道感染后，表现为急性肾炎综合征
?急性非特异性心包炎：是一种浆液纤维蛋白性心包炎，发病前数周常有“上感史”，起病急骤
?过敏性紫癜：发病前1-3周有上感史（β溶血性链球菌感染引起的呼吸道感染最常见）
4.特殊的与细菌和病*相关的疾病
（1）幽门螺杆菌（HP）感染有关的疾病：①慢性胃炎；②胃癌；③消化性溃疡病；④胃黏膜相关性淋巴样组织样(MALT)恶性淋巴瘤。
（2）EB病*感染相关疾病：①传染性单核细胞增多症；②淋巴瘤（尤其是伯基特淋巴瘤）；③鼻咽癌。其中，淋巴瘤和EB病*更是有千丝万缕的关系。
除了以上介绍的与EBV关系比较密切的疾病外，还有一些儿科疾病中也查到EBV感染，如：与免疫功能受损有关的平滑肌肉瘤、大细胞间变性淋巴瘤、恶性组织细胞增生症、类风湿性关节炎、川崎病、肾小球肾炎、肾病综合征、病*性心肌炎、心包炎、急性特发性血小板减少性紫癜、多发性硬化、病*性脑炎、格林-巴利综合征、再生障碍性贫血、呼吸系统感染等疾病。
总之，有些疾病在诊断上存在客观证据不足的情形，明确诊断相对困难，此时应考虑边治疗边诊断。其一，可以缓解患者的不适；其二，这种近似试验性治疗可以进一步明确诊断提供依据。这种“诊断”与“治疗”兼顾，不仅有利于病人疾病的康复，而且亦可以完成对病因的探索。最后，作为一名医生，头脑里不应该仅想到单学科的某一种疾病，时常进行头脑风暴更可能增加对疾病的认识。
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