张家口市人力资源和社会保障局
关于印发《张家口市城乡居民基本医疗保险
门诊特殊病管理办法》的通知
根据《张家口市人民*府关于城乡居民基本医疗保险的实施意见》（张*发〔〕18号）文件精神，结合我市实际，我局制定了《张家口市城乡居民基本医疗保险门诊特殊病管理办法》。
张家口市城乡居民基本医疗保险
门诊特殊病管理办法
一、门诊特殊病病种和待遇
第一类：高血压Ⅲ级高危及以上、慢性心功能衰竭、糖尿病（合并严重并发症）、类风湿性关节炎（有严重肢体功能障碍）。*策范围内报销比例50%，每人每年最高支付限额元，每季度限额元。
第二类：心肌梗塞（含冠脉支架术后、冠脉搭桥术后）、脑血管病后遗症（有严重功能障碍）、慢性中重度病*性肝炎、肝硬化、活动性结核病、帕金森病、布鲁氏菌病。*策范围内报销比例55%，每人每年最高支付限额元，每季度限额元。
第三类：再生障碍性贫血、系统性红斑狼疮、癫痫病、精神病（精神分裂症、偏执型精神病、癫痫性精神病、双相情感障碍）、重症肌无力、硬皮病、干燥综合症、小儿脑性瘫痪。*策范围内报销比例60%，每人每年最高支付限额元，每季度限额元。
第四类：恶性肿瘤、终末期肾病、器官移植术后、白血病、血友病。*策范围内报销比例70%。
第五类：苯丙酮尿症，基金支付70%，每人每年最高限额1元，累计最高限额70元。
第六类（仅限于符合救助条件的贫困人口）：风心病、肺心病、慢性肾炎、精神障碍、精神病（分裂情感性精神障碍、严重精神发育迟滞），报销比例及最高支付限额按照河北省*府办公厅《关于提高贫困人口医疗保障救助水平解决因病致贫返贫问题的实施方案（试行）》（冀*办字[]号）的规定执行，实行按季度限额。
参保患者根据本人的实际情况，允许申报其中的一种门诊特殊病，即参保患者只能享受一种门诊特殊病待遇。
二、门诊特殊病鉴定
门诊特殊病鉴定工作由医疗保险经办机构负责组织实施，每季度组织一次。凡参保并按时足额缴纳医疗保险费的参保人员，患以上一种疾病的，需填写《张家口市基本医疗保险门诊特殊病审批表》，并提供相关的疾病资料（诊断证明、住院病历、检查化验单等复印件），由个人申报。申报时间为每年3月1-10日、6月1-10日、9月1-10日、12月1-10日的正常工作日，医疗保险经办机构接收申报资料初审后，通知门诊特殊病的鉴定时间和地点。
医疗保险经办医院专家，按照《张家口市城乡居民基本医疗保险门诊特殊病鉴定标准》（附件1）鉴定，符合门诊特殊病鉴定诊断标准的将列入门诊特殊病管理范围，同时发放《张家口市基本医疗保险门诊特殊病就医证》，自发证之日起开始享受待遇，发证之前发生的门诊特殊病费用不予报销。
各县、区医疗保险经办机构按以上要求组织鉴定，市医疗保险经办机构要对鉴定工作进行监督和抽查。
三、门诊特殊病管理
1、医院选择：患者根据本人情况，在市域内医院医院作为门诊特殊病就医的医院；已办理异地居住就医手续的人员，医院中选择一家作为门诊特殊病就医的医院。
患者选择医院就医满一年，方可申请办理医院的变更。
2、门诊特殊病就诊：患者就诊时需出示《张家口市基本医疗保险门诊特殊病就医证》和社会保障卡（或医保卡、证），医院接受患者就诊时，需认真核实身份的真实性和有效性，并做好*策的解释说明工作。
3、门诊特殊病用药和检查：要严格执行《张家口市城乡居民基本医疗保险门诊特殊病用药和诊疗目录》（附件1），不得出借门诊特殊病就医证，也不得冒用他人名义检查治疗。如有违反，一经查实，除按《张家口市人民*府关于城乡居民基本医疗保险的实施意见》进行责任追究外，还要暂停门诊特殊病待遇一年。
4、门诊特殊病患者报销用药单处方开具，不得将本病种自费用药、非本病种用药与报销用药开在同一张处方上。
5、门诊特殊病用药量：口服用药每次不得超过15天量，肌注或静脉注射用药每次不得超过7天量，中草药每次不得超过7天量。对于某些慢性病、老年病或特殊情况，口服用药量可适当延长，但最长不得超过60天量，医师应当注明理由以备检查。
6、门诊特殊病费用结算：在医院就诊的患者，发生符合门诊特殊病规定的费用，不设起付标准，直接在医院结算，报销比例按规定执行。应由医保基金支付的部分，医院先垫付，医保经办机构审医院。
办理异地居住就医的参保人员，门诊特殊病费用由参保人员先行垫付，再到参保地医疗保险经办机构按规定报销。
四、门诊特殊病用药和诊疗范围、报销比例和最高支付限额根据基金运行情况和经济发展水平适时调整。
五、本办法从年1月1日实施。原门诊特殊病有关规定与本办法不一致的，按本办法执行。
张家口市城乡居民基本医疗保险
门诊特殊病鉴定标准
一、第一类
（一）高血压Ⅲ期高危及以上
名称：即高血压3级高危及以上
1、标准
（1）至少三次在二级以上医疗机构就医诊断及半年以上治疗记录。
（2）高血压分类
分类
收缩压（mmHg）
舒张压（mmHg）
正常血压
和80
正常高值血压
-
和（或）80-89
高血压
≥
和（或）≥90
１级（轻度）
-
和（或）90-99
２级（中度）
-
和（或）-
３级（重度）
≥
和（或）≥
单纯收缩期
≥
和90
(3)高血压患者心血管危险分层标准
分级
1级
2级
3级
危险因素
低危
中危
高危
1-2个危险因素
中危
中危
很高危
≥3个危险因素或靶器官损害或糖尿病
高危
高危
很高危
相关临床疾病
很高危
很高危
很高危
备注：危险因素，年龄＞55（男性）、年龄＞65（女性），吸烟，糖耐量受损和（或）空腹血糖受损，血脂异常，早发心血管病家族史。腹型肥胖或肥胖，血同型半胱氨酸升高（≥10umol/L）。
靶器官损伤:左心室肥厚，颈动脉超声IMT≥0.9mm或动脉粥样硬化斑块，颈股动脉PWV≥12m/s，ABI＜0.9，eGFR＜60ml/（min*1.73㎡）或血肌酐轻度升高-umol/L，尿微量白蛋白30-mg/24h或白蛋白/肌酐≥30mg/g。
临床并发症：脑血管病，心脏疾病，肾脏疾病，周围血管病，视网膜病变，糖尿病。
2、检查项目：内科、血压测量、心电图、心脏超声。
（二）慢性心功能衰竭
1、标准
（1）左心衰竭临床表现：早期表现为容易疲乏，运动耐力降低，继之出现劳力性呼吸困难，夜间阵发性呼吸困难，严重者不能平卧，咳嗽、咯痰和咯血性泡沫状痰，最终呈端坐呼吸即肺水肿表现。心率增快，心尖部舒张期奔马律，相对性二尖瓣关闭不全杂音，两肺底或全肺出现湿罗音、少尿及肾功能损害症状。
（2）右心衰竭临床表现：上腹部饱胀，肝区胀痛，食欲不振，恶心、呕吐、*疸，少尿、夜尿增多。紫绀，颈静脉充盈或怒张，肝脏肿大和压痛，肝颈静脉逆流征阳性，全身出现水肿，胸腔积液和腹水。
（3）全心衰竭，同时存在左、右心衰竭的临床表现。
2、检查项目：内科检查、心电图、X线检查、心脏超声、腹部超声、定量测定B型钠尿肽（BNP）、定量测定B型钠尿肽前体（NT-BNP）。
（三）糖尿病（合并严重并发症）
1、标准
有典型糖尿病症状(多尿、多饮和不能解释的体重下降者)，任意点血糖≥11.1mmol/L或空腹血糖(FPG)≥7.0mmol/L，或OGTT试验中2小时血糖≥11.1mmol/L为糖尿病患者。慢性并发症，可表现为心脑血管病变、肾病及视网膜病变，神经病变及糖尿病足等。
2、检查项目：空腹血糖、餐后血糖、糖耐量试验、空腹B超、糖化血红蛋白、肾功能、尿常规等及相关并发症的检查。
（四）类风湿性关节炎（有严重肢体功能障碍）
1、标准
多关节肿痛，主要累及双手近端指间关节、掌指关节、腕关节以及跖趾关节，严重时出现关节功能障碍，肺间质纤维化、肢体血管炎、周围神经炎等等。
符合年美国风湿病学学会（ACR）/欧洲抗风湿病联盟（EULAR）提出的分类标准。
2、检查项目
（1）血、尿常规，血沉，C反应蛋白，类风湿因子（RF）
（2）抗角质蛋白抗体（AKA），抗核周因子（APF）和抗环瓜氨酸多肽（ACPA/抗CCP抗体）
（3）关节彩超，双腕关节和/或手或双足X线片，必要时行关节核磁共振显象（MRI）
（4）胸部X线或CT、心脏彩超、心电图等
二、第二类
（一）心肌梗塞（含冠脉支架术后、冠脉搭桥术后）
1、标准
必须至少具备下列4条标准中的2条：
（1）心绞痛持续时间大于20分钟；
（2）心电图的动态演变；
（3）心肌坏死的血清心肌标志物浓度的动态改变；
（4）冠状动脉造影或心肌核素检查、心脏超声证据。
2、检查项目：心电图、心脏超声、胸片、心肌损伤标志物、血常规，冠状动脉造影或心肌核素检查或心脏磁共振。
3、冠脉支架置入术记录、冠脉搭桥手术记录。
（二）脑血管病后遗症（有严重功能障碍）
1、标准
临床表现为脑血管病所致的神经功能缺损（肢体瘫痪、共济失调、语言障碍、认知障碍、心理障碍、吞咽困难、二便障碍、肌张力异常致行走困难、癫痫发作）等，严重影响患者日常生活能力和生存质量。头颅CT检查低密度改变，MRI显示T1低信号、T2高信号改变。
2、检查项目：头颅CT或MRI，三级以上医疗机构诊疗记录。
（三）慢性中重度病*性肝炎
1、标准
（1）中度：可有厌食、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、乏力、肝区疼痛等临床症状。实验室检查ALT和/或AST＞正常３倍，胆红素＞正常２-5倍，白蛋白32-35g/L，凝血酶原活动度60-70%，胆碱酯酶4-U/L。B超可见肝内回声增粗，肝脏和/或脾脏轻度肿大，肝内管道（主要指肝静脉）走行多清晰，门静脉和脾静脉内径无增宽。
（2）重度。有明显或持续的肝炎症状，如乏力、纳差、腹胀、尿*、便溏等，伴有肝病面容、肝掌、蜘蛛痣、脾大并排除其他原因，且无门静脉高压征者。实验室检查血清ALT和/或AST反复或持续升高，白蛋白降低或A/G比值异常、丙种球蛋白明显升高。除前述条件外，凡白蛋白≤32g/L，胆红素大于5倍正常值上限、凝血酶原活动度40%-60%，胆碱酯酶＜4U/L，四项检测中有一项达上述程度者即可诊断为重度慢性肝炎。B超检查可见肝内回声明显增粗，分布不均匀；肝表面欠光滑，边缘变钝，肝内管道走行欠清晰或轻度狭窄、扭曲；门静脉和脾静脉内径增宽；脾脏肿大；胆囊有时可见“双层征”。
2、检查项目：乙肝五项、肝功能、肝脏超声、丙肝测定。
（四）肝硬化
1、标准
慢性肝功能受损表现：乏力、消瘦、肝病面容，尿少、下肢水肿、食欲减退、腹胀、胃肠功能紊乱、出血倾向及贫血，肝掌、蜘蛛痣、肝功能异常等；门脉高压表现为食管-胃底静脉曲张、脾肿大、脾功能亢进、腹水等。B超、CT、MRI检查符合肝硬化征象。
2、检查项目：肝功能、肝脏超声、CT或MRI（需证实肝形态密度有改变）。
（五）活动性结核病
1、标准
（1）气管、支气管结核：临床表现低热、盗汗、乏力、纳差、消瘦、原因不明刺激性咳嗽、咳痰、咯血、气急、呼吸困难、喘鸣和胸部不适。
（2）结核性胸膜炎：临床表现为发热、胸痛、咳嗽、呼吸困难、胸腔积液、其他常见的症状有乏力、盗汗、食欲不振等。
（3）中枢神经系统结核：起病大多缓慢或呈亚急性，发病时常有感染中*症状，如发热、乏力、头痛、恶心和呕吐症状。还有神经系统症状：如脑膜刺激症状、脑神经损害症状、颅内压增高症状、脑实质损害症状。
（4）骨、关节结核：起病缓慢，可先有低热、乏力、厌食、全身不适等结核中*症状，有结核病接触史，或肺内有结核病病灶。局部压痛、寒性脓肿。关节功能障碍和肌肉萎缩。
2、检查项目：X线检查、CT、MRI检查；超声波支气管镜检查；病灶组织学检查；结核菌培养阳性；PPD试验阳性，血沉增快；核酸检测；痰或分泌物找到抗酸杆菌；其他生化检查。
（六）帕金森病
名称：即震颤麻痹
1、标准
中老年人多见，起病缓慢，逐渐出现静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高、姿势和步态异常。三级以上医疗机构记录，左旋多巴治疗有效，患者无直立性低血压、小脑体征和锥体束损害等。
2、检查项目：脑脊液(CSF)高香草酸(HVA)测定、纹状体多巴胺摄取率测定、脑脊液多巴胺抗体测定。
（七）布鲁氏菌病
标准
参照卫生部年标准（流行病学史；临床症状；实验室检查）。
三、第三类
（一）再生障碍性贫血
1、标准
（1）急性再障（亦称重型再障Ⅰ型）：临床表现为发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。
血常规检查显示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，无幼稚细胞。除血红蛋白下降较快外，须具备下列三项中之两项。①网织红细胞1%，绝对值15×/L；②白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值0.5×/L，如0.2×/L为极重型再障；③血小板20×/L。
骨髓象：多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多。骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
骨髓活检：造血面积减少。
（2）慢性再障（亦称非重型再障）：临床表现为发病缓慢，贫血，感染、出血均较轻。
血常规检查显示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，无幼稚细胞。血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、中性粒细胞及血小板值常比急性再障高。
骨髓象：三系或二系减少，至少1个部位增生不良，如增生良好，红系中常有晚幼红（炭核）比例升高，巨核细胞明显减少。骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增加。
骨髓活检：造血面积减少。
若慢性再障在病程中加重达到急性再障标准，称为重型再障Ⅱ型。
2、检查项目：全血细胞分析、骨髓穿刺及骨髓活检、PNH的有关检查；铁蛋白、叶酸、维生素B12测定；染色体分析；基因突变检测；TCR重排及IGH重排等。
（二）系统性红斑狼疮
1、标准
临床表现为不明原因发热、关节炎、皮疹、口腔溃疡、雷诺现象、咯血、呼吸困难、胸腔积液、心包积液、血液系统损害、肾小球肾炎、胃肠道损害、头痛、癫痫等中枢神经系统损害，上述症状可以单独或同时存在。系统性红斑狼疮目前普遍采用美国风湿病学会年推荐的分类标准。
临床标准：⑴颧部红斑；⑵盘状红斑；(3)口腔溃疡；(4)不留瘢痕的脱发；(5)非侵蚀性关节炎；(6)浆膜炎：胸膜炎或心包炎；(7)肾病变；(8)神经系统病变：单发神经炎，脊髓炎，颅神经炎，癫痫发作或精神症状；(9)溶血性贫血伴网织红细胞增多；(10)血白细胞减少或淋巴细胞绝对值减少；(11)血小板减少。
免疫学异常：(1)ANA阳性；(2)抗dsDNA（ELISA法）两次阳性；(3)抗Sm抗体阳性；(4)抗磷脂抗体阳性：狼疮抗凝物阳性、梅*血清假阳性至少6M、抗心磷脂抗体阳性、抗β2糖蛋白，4项中至少1项阳性；(5)低补体：CH50，C3、C4；(6)无溶血性贫血者直接Coombs阳性。
确诊系统性红斑狼疮需符合：（1）满足四条标准，包括至少一条临床标准和至少一条免疫学标准。（2）肾活检证实为狼疮肾炎且ANA阳性或抗dsDNA抗体阳性
2、检查项目
（1）血、尿常规，肝肾功能，24小时尿蛋白定量；
（2）抗核抗体谱、抗磷脂抗体；
（3）免疫球蛋白及补体；
（4）Coombs试验；
（5）胸部X线、心脏彩超、脑电图、MRI或CT检查等；
（6）必要时，肾脏活检符合相关征象。
（三）癫痫病
1、标准
二级以上医疗机构详细而完整的发作病史资料，符合癫痫发作症状，脑电图检查有癫痫波，脑MRI或CT检查正常或病变。
2、检查项目
普通脑电图、视频脑电图、长程脑电图，头颅CT、MRI，血糖、血钙、脑脊液检查。
（四）精神病（精神分裂症、偏执型精神病、癫痫性精神病、双相情感障碍）
1、标准
（1）精神分裂症：症状持续至少1个月，自知力丧失或不全，或社会功能明显受损，或现实检验能力受损，或无法进行有效交谈。排除脑器质性精神障碍，躯体疾病所致精神障碍以及精神活性物质，非依赖性物质所致精神障碍，并排除情感障碍。
（2）偏执性精神病。以系统妄想为主要临床症状，其妄想内容较为固定和系统，带有较为严密的逻辑推理和解释，与现实生活有一定联系，常见的妄想有被害、嫉妒、夸大、疑病和诉讼妄想等，一般不伴有幻觉症状。持续性病程，至少达3个月，社会功能受损和自知力丧失。
（3）癫痫性精神病。有癫痫史或癫痫发作的证据（脑电图、CT或MRI），呈发作性精神障碍，一般历时短暂，有不同程序意识障碍，事后不能完全回忆。持续性精神障碍，如智能障碍和人格障碍等。
（4）双相情感障碍：符合躁狂或轻噪狂发作，混合性发作及抑郁发作的症状标准。躁狂发作或轻躁狂发作持续一周以上，抑郁发作或混合性发作至少持续存在2周以上。
2、检查项目：二级以上医疗机构精神科诊疗记录。
（五）重症肌无力
标准
1、疲劳试验（Jolly实验）：受累肌肉重复活动后使肌无力明显加重。
2、AchR-Ab滴度增高支持该诊断，特异性可达99%，敏感性为88%，但滴度正常不能排除诊断。
3、神经重复电刺激检查实验阳性，停用抗胆碱药24小时候检查，否则出线假阳性。
4、抗胆碱酯酶药物实验：①新斯的明实验：新斯的明1-2毫克肌肉注射，20分钟后肌无力改善为阳性。②滕喜龙实验：滕喜龙10毫克用注射用水稀释至1毫升，静脉注射，先给与2毫克实验剂量，如何耐受在30秒内注射其余8毫克，30秒内观察肌力的改善，症状迅速缓解为阳性。
（六）硬皮病
标准
1、主要指标
近端硬皮病：即手指及掌指关节或趾关节以上的任何部位皮肤有对称性的变厚、变紧和浸润，皮肤上诉改变可累及全部肢体、脸部、颈部及躯干。
2、次要指标
⑴近端硬化、硬皮改变仅限手指。
⑵指端有凹陷性瘢痕和指垫变薄或缺乏。
⑶双肺底纤维化。
凡具有主要指标或次要指标等于或大于2条者可确诊。
（七）干燥综合征
分类标准项目：
1、口腔症状：3项中有1项或1项以上阳性
⑴每日感口干持续3个月以上
⑵成年后腮腺反复或持续肿大
⑶吞咽干性食物需用水帮助
2、眼部症状：3项中有1项或1项以上阳性
⑴每日感到不能忍受的眼干持续3个月以上
⑵有反复的砂子进眼或砂磨感觉
⑶每日需用人工泪液3次或3次以上
3、眼部体征：以下检查有1项或1项以上阳性
⑴Schirmer实验阳性（小于或等于5mm/5min）
⑵角膜染色阳性
4、组织学检查：下唇腺病理示淋巴细胞灶大于或等于1（指4mm2组织内至少有50个淋巴细胞聚集于唇腺间质者为一灶）
5、唾液腺受损：以下检查有1项或1项以上阳性
⑴唾液流率阳性（1.5ml/15min）
⑵腮腺造影阳性
⑶唾液腺放射性核素检查阳性
6、自身抗体：抗SSA或SSB抗体阳性（双扩散法）
（八）小儿脑性瘫痪
标准
1、婴儿时期出现的神经症状（如发育落后和/或各种运动障碍），为非进行加重，运动障碍可依据临床表现分为痉挛型、手足徐动型、强直型、共济失调型、震颤型、肌张力低下型及混合型，可伴有智力低下、癫痫、行为异常、感知觉障碍；
2、除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病）所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。
四、第四类
（一）恶性肿瘤
1、标准
（1）有病理学或细胞学相关诊断报告；
（2）有影像学、内窥镜诊断或相关诊断依据；
（3）住院诊断明确。
2、检查项目：病理学、细胞学等检查。
（二）终末期肾病
名称：即尿*症期
1、标准
（1）慢性肾衰竭血液透析标准
①严重肾功能受损：血肌酐高于mol/L，或血浆尿素氮大于28.6mmol/L，或内生肌酐清除率10ml/min（糖尿病肾病患者内生肌酐清除率小于15ml/min），或肾小球滤过率小于10ml/min；
②严重水中*：高度水肿、急性左心衰等；
③电解质酸碱失衡：血钾≥6.5mmol/L；严重代酸CO2CP＜13mmol/L或动脉血PH＜7.2；
④尿*症症状明显，经非透析治疗不缓解；
⑤肾脏形态X改变、B超、肾大小＜10cm（缩小）、小于7cm（萎缩）。
具备上述条件之一者可行血液净化治疗。另外，肾移植前准备、肾移植后急性排异导致肾衰竭或慢性排异移植肾失功时，亦可行血液净化治疗。
（2）腹膜透析标准
达到血液透析标准（参照慢性肾衰竭血透标准），且无腹透禁忌症，亦可行腹膜透析。
2、检查项目：血压、血常规、尿常规+尿沉渣（红细胞形态）、24小时尿蛋白定量或尿蛋白/肌酐比值、肝功、肾功能并评估肾小球滤过率、血尿酸、血糖、血白蛋白、血脂、血电解质、iPTH、动脉血液气体分析、心电图、胸片及肾脏B超等检查。
（三）器官移植术后
1、标准
（1）病史；
（2）器官移植手术记录；
（3）手术疤痕；
（4）排异药物应用记录。
2、检查项目：腹部B超（移植肾）。
（四）白血病
1、标准：
（1）急性髓系白血病
①临床可有贫血、发热及出血表现；
②查体可有肝、脾、淋巴结肿大及胸骨压痛等；
③外周血可有血红蛋白及血小板减低，白细胞增高或正常或减低，可见幼稚细胞；
④骨髓象原始细胞≥20%；
⑤骨髓活检：髓系原始细胞增生；
⑥流式细胞学：可见异常髓系原始细胞群；
⑦基因及染色体分析：可见异常基因及染色体。
（2）急性早幼粒细胞白血病
①临床可有贫血、发热及出血表现；
②查体可有肝、脾、淋巴结肿大及胸骨压痛等；
③外周血可有血红蛋白及血小板减低，白细胞增高或正常或减低，可见幼稚细胞；
④骨髓象异常早幼粒细胞≥20%；
⑤骨髓活检：异常早幼粒细胞增生；
⑥流式细胞学：可见异常髓系原始细胞群；
⑦基因及染色体分析：PML/RARα融合基因及染色体t(15;17)。也可出现少见异常。
（3）急性淋巴细胞白血病
①临床可有贫血、发热及出血表现；
②查体可有肝、脾、淋巴结肿大及胸骨压痛等；
③外周血可有血红蛋白及血小板减低，白细胞增高或正常或减低，可见幼稚细胞；
④骨髓象原幼淋巴细胞≥20%；
⑤骨髓活检：原幼淋巴细胞增生；
⑥流式细胞学：可见异常原幼淋巴细胞群；
⑦基因及染色体分析：可见异常基因及染色体。
（4）急性混合细胞白血病
①临床可有贫血、发热及出血表现；
②查体可有肝、脾、淋巴结肿大及胸骨压痛等；
③外周血可有血红蛋白及血小板减低，白细胞增高或正常或减低，可见幼稚细胞；
④骨髓象原始细胞≥20%；
⑤骨髓活检：髓系和淋系原始细胞增生；
⑥流式细胞学：可见异常髓系和淋系表达；
⑦基因及染色体分析：可见异常基因及染色体。
（5）慢性粒细胞白血病
①临床可有低热、乏力、多汗、消瘦、左上腹涨满等；
②脾脏肿大；
③白细胞明显增高（多×/L），原始细胞10%，嗜酸和嗜碱粒细胞增多。血红蛋白多正常，亦可减低。血小板数正常或增高；
④骨髓增生明显至极度活跃，粒系为主，原始细胞10%，红系、巨核系减少，无病态造血；
⑤骨髓活检：粒系增生，无或轻度纤维化；
⑥NAP积分减低或为0；
⑦Ph染色体和或BCR-ABL融合基因阳性。
（6）慢性淋巴细胞白血病
①临床无症状或乏力、低热、消瘦；
②淋巴结、肝、脾肿大；
③血细胞分析：白细胞数增多，淋巴细胞绝对值≥5×/L。血红蛋白和血小板早期正常，晚期减少。可并发自身免疫性血细胞减少；
④骨髓象：增生明显或极度活跃，淋巴细胞≥40%，原淋细胞2%，幼淋细胞10%；
⑤骨髓活检：淋巴细胞增生；
⑥流式细胞学：符合慢淋的免疫表型；
⑦基因及染色体分析：可见异常基因及染色体。
2、检查项目：全血细胞分析，骨髓象，骨髓活检，流式细胞学，基因及染色体分析。
慢性粒细胞白血病检查项目：全血细胞分析，骨髓象和骨髓活检，Ph染色体，BCR-ABL融合基因。
其他少见类型白血病如：急性嗜酸粒细胞白血病、急性嗜碱粒细胞白血病、浆细胞白血病、肥大细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸粒细胞白血病、毛细胞白血病、幼淋巴细胞白血病、大颗粒淋巴细胞白血病等。
（五）血友病
标准
1、反复发作的异常出血，或术中、术后出血不止，出血多为迟缓而持续的渗血。
2、关节、肌肉和深部组织自发性或于轻微损伤、手术后出血，伴或不伴关节畸形。
3、男性患者多见，有家族史者符合X连锁隐性遗传，女性少见。
4、凝血因子VIII活性（FVIII:C）降低，小于50%，或凝血因子XI活性（FXI:C）降低，小于70%，活化部分凝血酶原时间（APTT）延长，出血时间（BT）、血小板计数、血块收缩试验、凝血酶原时间（PT）和血管性血友病因子抗原（vWF：Ag）正常。
五、第五类
苯丙酮尿症标准
1、临床表现：婴儿早期（3-6月）逐渐出现的以认知发育障碍为主的智能发育落后，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，体味呈鼠尿臭味；或新生儿开奶2-3天后滤纸片法苯丙酮尿症筛查阳性。
2、血浆苯丙氨酸定量分析阳性。
3、临床分型：依据四氢生物蝶呤负荷试验分为典型及四氢生物蝶呤缺乏型，再依据尿碟呤分析或基因诊断技术鉴别各型苯丙酮尿症。
六、第六类（仅限于符合救助条件的贫困人口）
（一）风心病
名称：即风湿性心脏病
1、标准
由于风湿热活动，累及心脏瓣膜而造成的心脏瓣膜病变。表现为瓣膜口狭窄和（或）关闭不全，受损的瓣膜以二尖瓣为最常见，也可以几个瓣膜同时受累，造成循环系统血流动力学改变，从而引起血液循环障碍及心功能下降。
2、检查项目：内科查体、多普勒超声心动图、X线检查、心电图、放射性核素检查、右心导管检查。
（二）肺心病
名称：慢性肺源性心脏病
1、标准
慢性呼吸系统疾病（包括中枢神经系统、神经、肌肉、胸廓以及肺血管之病变），肺动脉高压，右心室肥厚扩大及（或）右心功能不全表现；临床上排除其他可以引起上述改变的心脏病。
2、检查项目：心电图、X线检查、超声心电图、血气分析、胸部CT、肺功能、冠状动脉造影或其他检查判定。
（三）慢性肾炎
名称：即慢性肾小球肾炎
1、标准
有慢性肾炎的病理学改变，可具有双肾形态学改变，肾功能可呈慢性进展性减退，继发性肾小球肾炎和遗传性肾小球肾炎除外。尿检异常（蛋白尿、血尿）、水肿、高血压等。
2、检查项目：肾功能、尿常规+尿沉渣（红细胞形态）、24小时尿蛋白定量或尿蛋白—肌酐比值、血压、肝功血白蛋白、胆固醇、血脂、肾穿刺检查、肾脏B超。
（四）精神障碍
1、标准
精神障碍指的是大脑机能活动发生紊乱，导致认知、情感、行为和意志等精神活动不同程度障碍。常见的精神病有：精神分裂症、双相障碍（躁郁症）、分裂情感性精神障碍、偏执性精神障碍及各种器质性病变伴发的精神障碍等。可参照ICD-10或CCMD-3相关疾病诊断标准。
2、检查项目
（1）血细胞分析；
（2）尿常规、便常规；
（3）生化全项、激素六项、凝血七项、甲功五项；
（4）心电图、脑电图、眼动检查（不配合者除外）、近红外热成像检查、心率变异分析；
（5）影像学检查（X线、头颅CT、MRI)；
（6）相应量表筛查（PANSS、ADL、SDSS、BPRS、MMSE、SAS、SDS、躁狂量表、HAMA、HAMD、MMPI、强迫量表、睡眠量表、EPQ)。
（五）精神病（分裂情感性精神障碍、严重精神发育迟滞）
1、标准
（1）分裂情感性精神障碍。有典型的抑郁或躁狂症状，同时具有精神分裂症症状，且两种症状同时存在，同样突出。病程间歇性发作，症状缓解后间歇期无明显功能缺陷。起病较急，发病可存在应激诱因。
（2）严重精神发育迟滞。智力比正常人同龄人显著低下，社会适应能力较相同文化背景的同龄人低下，起源于18岁以前，部分病人有某些特殊的体态、面容、躯体疾病以及神经系统体征。同时伴有各种精神症状，如幻觉妄想、兴奋躁动、拒食等。
2、检查项目：二级以上医疗机构精神科诊疗记录。
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