⊙作者/赵卉霖
⊙单位/医院
肺动脉闭锁伴室间隔完整(pulmonaryatresiawithintactventricularseptum，PA/IVS)是一种罕见的复杂紫绀型先天性心脏病，是指右室与肺动脉之间缺乏直接交通，而且室间隔完整。约占所有先天性心脏病的0.6％，约占出生活婴中0.04‰-0.1‰。其主要病理改变为肺动脉瓣的融合闭锁，右心系统多有不同程度的发育不良。患者靠动脉导管未闭或侧支循环存活，未经治疗的PA/IVS预后较差，不及时手术罕见存活半年以上者，50％患儿于生后2周因严重的低氧血症和代谢性酸中*死亡，85％死于生后6个月内。PA/IVS手术后病死率超40％，长期生存率仅为24.7％。下面来看一孕30周的典型病例（图1~图6）：图1四腔心切面显示：心尖指向左前，右室比例小，卵圆瓣长约20mm，粘于房间隔之上（箭头所示），房间隔呈囊袋样凸向左房图2CDFI显示收缩期三尖瓣可见中量反流图3三尖瓣瓣叶增厚，回声增强，开放受限，舒张期三尖瓣可见细束前向血流图4右室流出道切面显示肺动脉瓣呈条索样回声，无启闭运动图5CDFI显示动脉导管血流逆向灌入肺动脉图6静脉导管频谱显示a波反向一、胚胎学发生机制PA/IVS的发生机制尚不清楚，最常提起的是血流动力学理论。血流动力学改变的初始原因可能是各种原因所致的左心容量负荷增加，右心射血减少。通过右心的血液减少，右室结构发育不良，流经右室的血流进一步减少，恶性循环，最终导致肺动脉瓣的废用性闭锁。瓣膜闭锁越早，右室发育越差，常常有发育不良的肺动脉瓣、广泛的右室-冠状动脉交通；瓣膜闭锁晚时右室腔发育较好，肺动脉窦部发育良好但瓣完全融合。二、病理解剖与病理生理PA/IVS解剖结构复杂，大体具有如下特征：肺动脉瓣完全闭锁（包括右室流出道闭锁、瓣叶的肌性或膜性闭锁、缺乏肺动脉主干等），两个独立的心室，室间隔完整，三尖瓣口开放（三尖瓣狭窄、三尖瓣关闭不全、三尖瓣环很小或明显扩张、发育不良或下移畸形）。尽管肺动脉闭锁是原发疾病，但预后更取决于右心室、三尖瓣和冠状动脉发育情况。上、下腔静脉回流入右房的血流经三尖瓣入右室，由于肺动脉闭锁而且室间隔完整，右室的血不能进入肺动脉，血流只能从三尖瓣反流入右房经卵圆孔进入左心系统，在胎儿期就已经存在严重血流动力学紊乱，预后较差。出生后因右室流出道梗阻，肺循环血流极少，患儿出现紫绀、低氧血症、酸中*等。如得不到及时治疗，约50％在新生儿期死亡。1.肺动脉瓣及肺动脉肺动脉的发育程度与右心的大小不具相关性，肺动脉及其左、右分支由动脉导管倒灌供血，一般发育良好，罕见肺动脉主干仅呈纤维条索样结构。75%患者为肺动脉瓣膜闭锁，漏斗部通畅；其余为漏斗部肌性闭塞，没有流出腔，称肌性闭锁。当存在严重三尖瓣反流时，右室流出道压力不足以冲开肺动脉瓣，导致功能性肺动脉瓣闭锁，此时要注意与真正的肺动脉瓣闭锁相鉴别。2.右室70%-90%的PA/IVS右室发育不良，室壁可异常肥厚，右室心肌异常表现为心肌纤维排列紊乱、海绵状心肌、心内膜弹力纤维增生等。右室的大小与三尖瓣环呈正比，发育程度取决于三尖瓣的反流程度，如果三尖瓣狭窄或闭锁，很少或没有血流进入右室，右室得不到充分发育，室腔通常较细小，这种情况多数会发展成右心发育不良综合征。PA/IVS伴有严重三尖瓣反流、右心明显扩张的胎儿可导致低心排血量、水肿、宫内死亡。常常根据三尖瓣z值评估右室发育情况：z值=（三尖瓣直径实测值-正常三尖瓣直径均值）/正常三尖瓣直径标准差。目前，普遍认为在形态学上PA/IVS可分为三组，分别为右心室发育良好、右心室发育中等及右心室重度发育不良，基于以上分类制定治疗策略以期获得最好的效果。右室轻度发育不良判定指标：(1)肺动脉瓣膜性闭锁；(2)漏斗部发育良好；(3)三尖瓣z值＞-2.5；(4)无较大的心室-冠状动脉交通。右室发育中等判定指标：(1)肺动脉瓣膜性闭锁；(2)右室小梁部缩小，漏斗部虽小但仍保持开放，存在肺动脉瓣下狭窄，肺动脉环小；(3)三尖瓣z值通常在-4.5~-2.5；(4)存在较大或较小的冠状动脉交通。右室重度发育不良判定标准：(1)右室漏斗部肌性闭锁，右室仅有一部分，小梁部和流出道部缺如；(2)三尖瓣重度发育不良，z值＜-4.5；(3)常见较大的心室-冠状动脉交通。3.三尖瓣三尖瓣环常有不同程度的发育不良，从极度狭窄到瓣环扩张均可见，功能上可表现为严重狭窄到严重关闭不全。部分患者三尖瓣呈Ebstein畸形样表现。右室压与三尖瓣反流程度有关。若三尖瓣闭合良好，则右室收缩压很高；三尖瓣反流严重，则右室收缩压正常或稍减低。三尖瓣/二尖瓣环内径比值，比值小于0.7提示右室发育不良，不宜行双心室修补。4.冠状动脉出生后冠状动脉是否存在异常对患儿预后非常重要。约半数PA/IVS患者存在冠状动脉瘘或冠状动脉微循环扩张。PA/IVS患者冠状动脉瘘的发生与右室压直接相关。冠状动脉瘘多见于严重右室发育不良而三尖瓣反流很少的患者，表现为高压右室腔内血流通过右室壁内开放的窦状隙与冠状动脉相连贯通，供应心肌。右室高压对血管造成反复持续性损伤，导致冠状动脉狭窄，甚至闭塞，引起心肌灌注不良；右室血液灌注入冠状动脉，再经冠状静脉回流入右室，引起慢性或间断心肌缺血，从而降低心肌的收缩及舒张性能。约10%的患者冠脉循环全部或几乎全部来源于右室，称右室依赖的冠脉循环。此时如行肺动脉瓣切开术，右室解压，将产生右室「窃血」或严重的心肌缺血，甚至猝死。5.动脉导管出生后动脉导管开放但趋于闭合。动脉导管仍是肺动脉血液的唯一来源，因此应保持动脉导管开放。肺动脉闭锁典型的动脉导管为垂直型导管，即动脉导管与降主动脉之间的夹角为锐角，右室腔发育越差，动脉导管往往是越锐角，而正常情况下为钝角。三、超声心动图表现1、四腔心切面诊断PA/IVS的第一个线索是四腔心不对称，但敏感性低。右室腔明显缩小，室壁厚，部分患者右室大小正常或扩大；因大量三尖瓣反流，右房可增大甚至形成巨大右房，排除三尖瓣下移畸形后，巨大右房是PA/IVS较具特征性的声像；三尖瓣中-重度反流，瓣叶增厚，回声增强，活动受限，可狭窄或闭锁，少数三尖瓣下移或缺如；左房左室大小正常或略大；室间隔完整。2、心室流出道切面左室流出道及主动脉变化不明显或略增大，因左心承担了全心脏的血流，因此左室、主动脉可有不同程度的增宽；右室流出道肺动脉有两种情况，一是显示不清，二是正常显示但CDFI探查不到血流信号。肺动脉的内径主要受动脉导管反流程度影响，如果反流量大，逆向血流在肺动脉瓣上折返，使肺动脉得到血流的充盈可以充分发育，这种发育良好的肺动脉，在二维超声显示完全正常，这就需要CDFI来确诊。肺动脉瓣无冠瓣血流显像或未探及正常的肺动脉瓣血流频谱,这是诊断肺动脉瓣闭锁的直接证据；如果反流血流少，那么肺动脉发育差甚至呈细线样改变。3、三血管切面其可以反映主、肺动脉两者的关系及大小变化以及血流的正反方向。此切面可探及动脉导管逆向血流信号。如反流较明显，因血流可以在肺动脉瓣上折返，从而会产生正向血流的假象，这需超人们注意；如果反流量较少甚至不能探及，有时肺动脉发育极差，超声通常难以显示。4、主动脉弓长轴切面动脉导管与主动脉弓内血流方向相反，且为垂直导管。5、冠状动脉-右室瘘时可探及右室心肌血窦和冠状动脉之间存在交通，为双期双向血流。若无三尖瓣反流则高度提示右室依赖冠脉循环的存在，沿右室壁可见增宽的血管与右室腔相通，CDFI显示主动脉根部冠脉血流梗阻。6、静脉导管出现心房收缩期a波反向，或脐静脉搏动则提示右心功能不全。四、诊断要点1、评价双房的大小、形态，卵圆孔大小以及是否存在开放受限等；2、评价三尖瓣环的大小，三尖瓣瓣叶及瓣下结构发育情况，有无下移畸形、狭窄或关闭不全；3、右室发育情况：大多数PA/IVS均伴有右室中度或重度发育不良，需评估右室发育状况，包括室腔大小及室壁厚度；4、心内膜心肌的异常：约1/4的患者可出现心内膜心肌异常，表现为心肌缺血、心内膜心肌纤维化等。超声心动图应注意观察有无室壁节段性运动异常、心内膜厚度、回声等；5、肺动脉闭锁此类患者肺动脉多发育不良，但亦有发育近乎正常者。观察有无启闭的肺动脉瓣回声，还是仅于肺动脉瓣处见闭锁的强回声。需评价主肺动脉及左右肺动脉发育的程度。准确评价肺动脉的发育情况对手术至关重要；6、动脉导管未闭及侧支循环绝大多数患儿均主要依赖于动脉导管存活。较大的动脉导管诊断不难，如动脉导管较细时与侧支循环有时不易区分。7、评估冠状动脉的发育情况；8、术后评价评估肺动脉瓣切开术的效果、跨瓣压差的大小、右室流出道疏通的程度、房间隔缺损的闭合等。五、预后评估PA/IVS一经诊断应及早治疗。可给予前列腺素E以促进动脉导管的开放。右室发育程度及是否合并右室依赖冠状动脉循环是PA/IVS预后的两个关键因素。一般治疗方法包括：外科手术治疗、经导管介入治疗及杂交(镶嵌)手术治疗。右室腔及三尖瓣环足够大，无漏斗部闭锁，没有右室依赖冠脉循环，此时可行双心室修补，即行肺动脉瓣切开术，解除右室流出道梗阻，体循环与肺循环相互独立。一个半心室修补，即解除右室流出道梗阻，下腔静脉通过右室供应肺循环，上腔静脉与肺动脉通过腔-肺吻合供应肺循环。单心室修补，即Fontan手术，合并右室依赖冠状动脉循环的患儿只能进行单心室矫治，多预后不良。参考文献：[1]王岳恒刘伟伟.临床胎儿超声心动图学[M].人民卫生出版社,.[2]李玉兰,耿斌,王丹群.胎儿超声心动图诊断室间隔完整性肺动脉闭锁伴右室依赖冠状动脉循环1例报道[J].华中科技大学学报(医学版),,42():-.
[3]陈立*,杨浣宜,刘汉英.超声心动图诊断室间隔完整的肺动脉闭锁1例报告并文献复习[J].中国超声医学杂志,(4期):72-73.
[4]刘琳,王红丹,崔存英,等.室间隔完整型肺动脉闭锁的产前超声诊断分型及预后评估[J].中华超声影像学杂志,,28(8):-.
[5]肺动脉闭锁伴室间隔完整的手术治疗[J].国际儿科学杂志,(2):92-95,99
策划/苏姗
投稿邮箱/
.