○编辑/杨璨莹于万钧
○审核/郭良云章春泉
病例一
女性，21岁，发现心脏杂音19年余、胸闷2月余。查体：心界向左侧扩大，心尖部闻及舒张中晚期中度隆隆样杂音；左上肢血压97/65mmHg、右上肢血压/68mmHg。辅助检查：①外院心脏彩超示：二尖瓣重度狭窄并轻度关闭不全，考虑先天性瓣尖粘连所致。②心电图：窦性心动过速；P波高尖、增宽；电轴左偏。
左室长轴切面：左心房增大，二尖瓣开放受限
心尖四腔心切面：二尖瓣口可见五彩血流
心尖四腔心切面：二尖瓣前向血流速度增快
二尖瓣瓣口短轴切面：二尖瓣偏向室间隔侧，开放受限，瓣口面积减小
乳头肌短轴切面：外侧乳头肌缺如，仅见内侧乳头肌
胸骨上窝主动脉弓长轴切面：主动脉峡部血流速度增快
腹主动脉长轴切面：腹主动脉血流呈小慢波
胸腹部CTA：主动脉峡部缩窄（红色箭头），右锁骨下动脉迷走（蓝色箭头）
超声提示：不完全型Shone’s综合征。
术中所见：二尖瓣呈单瓣改变，瓣膜正中开口狭窄，瓣膜下乳头肌异常；主动脉峡部轻度缩窄。
病例二
男性，19岁，胸闷不适体检，外院彩超提示：左房、左室增大。
非标准四腔心切面：左房、左室增大，二尖瓣开放受限
二尖瓣瓣口血流速度增快
非标准两腔心切面：二尖瓣瓣膜开放受限
非标准二尖瓣短轴切面：二尖瓣偏向于左心室室间隔侧，二尖瓣开放受限
乳头肌短轴切面：内侧乳头肌缺如，仅见左外侧乳头肌
主动脉瓣短轴切面：仅见两个瓣膜回声，瓣膜呈前后排列。
胸骨上窝主动脉弓长轴切面：降主动脉缩窄，血流速度高达m/s腹主动脉长轴切面：腹主动脉血流呈小慢波
胸腹部CTA证实其降主动脉近端狭窄（红色箭头）
超声提示：不完全型Shone’s综合征。
术中所见：该患者术中所见二尖瓣呈单瓣，瓣口轻度狭窄；降主动脉近端呈节段性缩窄，最窄处约10mm。
讨论：
Shone’s综合征是一种罕见的心脏畸形，年由Shone提出，它是一组先天性发育异常复合体，表现为左心系统多级梗阻：降落伞型二尖瓣、二尖瓣上环、主动脉瓣下狭窄及主动脉缩窄。可分为完全型（上述四种病变共存）和不完全型（两种或三种病变并存），后者更为多见。本篇病例为不完全型Shone’s综合征，即合并降落伞型二尖瓣及主动脉缩窄：二尖瓣呈降落伞型，二尖瓣舒张期血流受限，左心室充盈减低；主动脉峡部缩窄，主动脉收缩期血流受限，左心室后负荷增加，我们戏称其为“出入困难”。
由于其复杂的血流动力学特点，容易漏诊和误诊。本组病例两例患者在外院均未诊断为Shone’s综合征，因此对于二尖瓣狭窄的患者应仔细观察二尖瓣复合体（瓣环、瓣膜、腱索和乳头肌），排外有无乳头肌异常及瓣上环；常规扫查二尖瓣瓣上区、主动脉瓣区有无结构异常，排外主动脉瓣狭窄及主动脉弓缩窄，从而减少Shone’s综合征漏诊及误诊的发生。
长按