二尖瓣黏液样变性是二尖瓣脱垂最具特征性的病理表现，大部分为散发，但也存在家族性，此时多为常染色体显性遗传。
二尖瓣关闭不全患者的主要体征是心尖部粗糙的全收缩期吹风样杂音，向腋下或左肩胛下角传导，部分患者伴有震颤。二尖瓣关闭不全的杂音一般不受呼吸影响，但突然站立和Valsalva动作可使杂音增强，而下蹲则使杂音减弱。
由二尖瓣脱垂引起的二尖瓣关闭不全最具特征性的体征是心尖及其稍内侧听到一收缩中、晚期喀喇音，跟随一收缩晚期杂音。