提起儿童罕见及遗传性肾脏疾病，很多家长觉得陌生又遥远，总觉得那些“罕见”的疾病怎么可能降临在自家宝宝身上呢？其实罕见病大都与遗传密切相关，虽然发病率很低，但病种庞大，表现各异，甚至很多疾病在发病初期可能没有特异性的表现，如果没有及时发现和治疗，很可能会逐渐进展到慢性肾功能不全，给宝贝们造成不可逆的伤害。
那么，罕见和遗传性肾脏疾病到底有哪些？生活中我们又该如何去早期发现呢？就让我们一起来了解一下吧。
什么是罕见及遗传性肾脏疾病？
遗传是父母各自将自己一半的遗传物质传递给宝宝，让宝宝成为和父母有相似表现的个体，而这种遗传物质就叫做“基因”。无论是外表、智力还是免疫状态等等，都是靠基因来控制的，一旦基因出现异常，很多功能便会改变，还可能把这种不好的变化传递给下一代，这就出现了“遗传性疾病”。我们肾脏的产生和发育也同样靠基因来控制，如果基因出现了异常，肾脏也会生病，表现为“肾炎”或者“肾病”，或者出现除了肾脏以外的其他器官和系统的异常表现。这类肾脏疾病大多由单基因突变所致，虽然仅占所有肾脏疾病的一小部分，但种类繁多，临床表现也各不相同。
哪些疾病属于罕见及
遗传性肾脏疾病范畴？
根据疾病发生的部位和临床表现，我们大致将这些疾病分为5类：第一类为为遗传性肾小球疾病，主要包括先天性肾病综合征、Denys-Drash综合征、Alport综合征、家族性FSGS、薄基底膜肾病等；第二类为遗传性肾小管和肾间质疾病，主要包括肾小管酸中毒、巴特综合征、Gitelman综合征、范可尼综合征、肾性糖尿、肾性尿崩症、肾单位肾痨-髓质囊性变等；第三类为遗传性结构异常肾脏疾病，主要包括先天结构异常、多囊肾、肾发育不良等，第四类为代谢相关肾脏疾病，包括Fabry病、糖原累积症等，除此之外还有与肾结石发生密切相关的疾病，如Dent病、高草酸尿症和胱氨酸尿症等。
哪些症状可以提示我们宝宝可能
患有罕见和遗传性肾脏疾病呢？
罕见和遗传性疾病种类繁多，临床表现各不相同，但仍然有迹可循。比如大多数患有肾小管疾病的宝宝生活中可能存在生长发育缓慢、频繁呕吐，甚至听力检测不通过等表现，此时如果能及时到肾脏科检测宝宝尿液常规、血气分析、电解质等就能早期发现；而肾小球疾病的患儿表现更加多样，重者如先天性肾病综合征，这种疾病在宝宝出现时就可以表现为全身水肿、少尿和肾功能不全，轻者如Alport综合征、薄基底膜肾病等可能最初没有症状，仅仅在尿常规检测时发现存在尿红细胞或尿蛋白增多；先天结构异常和肾结石可能出现反复尿路感染，从而引起发热、尿色发红等；代谢性疾病影响最广，除了肾脏疾病外，还可能出现现听力、视力、心脏、肝脏、骨关节甚至面容等其他器官和系统的异常表现。
如何尽早发现遗传性肾脏疾病？
遗传性肾脏疾病常常起病隐秘，很多家长是因为宝宝确诊才发现原来自己也患有同样的疾病，要想早发现早控制，唯一的办法就是坚持定期体检，尤其是尿液检查和泌尿系统B超；并且在孕育宝宝之前要了解双方的家族病史，做好遗传咨询和体检，一旦发现问题要及时就医，明确病因。
医院肾脏风湿免疫科
主治医师匡新宇
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