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疑犯追踪，风湿科医生的必修课
风医院的“大杂院”——风湿免疫科与全身各个系统的疾病密不可分。临床上大多数疾病倾向于“照书生病”，而风湿免疫科疾病而并非如此。作为风湿科医生，对于这些病情杂糅、症状多样的患者，往往需要一双火眼金睛来鉴别。今天，就让医院的刘栩教授为我们剥丝抽茧，对三例风湿科疑难病例进行详细讲解。
病例一
这个心脏赘生物的最终诊断是什么？
■迷雾重重——病例信息
女性，44岁，因“发现血小板减少、脾大20余年，乏力6个月”入院。患者于20年前不明原因出现低热、血小板减少，约40-50×/L，查体发现脾大，未进行进一步诊治。8年前患者不明原因突发出现言语不清、意识障碍，伴四肢抽搐、双眼凝视，头颅CT提示脑出血，诊为脑出血后癫痫，治疗后缓解。7个月前患者再次出现抽搐、意识丧失，伴一过性窒息。6个月前患者不明原因出现全身乏力、脱发及眼干、口干，伴双上肢散在网状青斑，伴活动后气促。超声心动图示：二尖瓣脱垂并关闭不全，二尖瓣前叶腱索断裂及赘生物不除外。起病以来，近7个月有眼干及口干、脱发，双手遇冷变红、变紫。入院查体：BP/70mmHg，一般情况及精神欠佳，双上肢及双下肢散在网状青斑。双肺呼吸音清。二尖瓣听诊区可闻及2/6级收缩期杂音，局限不传导，余瓣膜听诊区未闻及杂音。肝肋下未及、脾左侧肋下约5cm。
■一语道破——病例特点
该病例有显著特点，44岁女性多器官系统受损，病史长达22年。血液系统（血小板减少）；神经系统（抽搐、癫痫样发作）；心血管系统（二尖瓣脱垂并关闭不全、赘生物）均有受损表现。全身症状明显，如全身乏力、网状青斑、口干眼干、雷诺现象等。刘栩教授指出，育龄期妇女有多系统受损表现，首先需要考虑的疾病为系统性红斑狼疮。
■多方追踪——鉴别诊断
疣状心内膜炎（Libman-Sackso）
又名狼疮心内膜炎，尸检结果显示1/10的狼疮患者发生，因此其并非少见。
对于疣状心内膜炎，其瓣膜赘生物实质为纤维素、血小板栓子，部位主要发生于二尖瓣主动脉瓣三尖瓣，病变性质：关闭不全狭窄。狼疮病史长、活动性高及抗磷脂抗体水平与疣状心内膜炎的发生有关（约1/3合并抗磷脂综合征）。疣状心内膜炎中的赘生物可脱落，从而并发脑栓塞引起中风或TIA，或继发细菌性心内膜炎。
对于此病例，疣状心内膜炎支持证据有：该患者无发热病史；血象及分类不高，骨髓未见中*颗粒、血培养阴性；无新鲜的微栓塞表现，不支持感染性心内膜炎诊断；狼疮相关自身抗体阳性，首先考虑为系统性红斑狼疮所致。
■治疗及预后
疣状心内膜炎多数无或轻微血流动力学改变，多数不需要外科手术介入（赘生物脱落、重度二尖瓣关闭不全），预后相对良好。对于该患者的治疗采取激素+免疫抑制剂的方案，疗效较好，血液系统完全恢复神经系统癫痫未再发作，心血管系统赘生物消失。
病例二
都是玻璃门惹的祸
■迷雾剧场——病例信息
患者男性，55岁，因“行走不稳、视力障碍4个月，反应迟钝2个月”入院。▎临床症状：4个月前因脑部碰撞玻璃门后10天出现走路不稳、视力障碍和头晕，在我院行脑CT检查提示右枕叶脑出血，我院神经外科住院，给予对症治疗，未手术。2个月前无诱因出现胸闷，根据心电图和心肌酶改变诊为非ST段抬高性心肌梗死，经治疗好转出院，病情稳定。1个月前出现全身乏力、纳差，时有头晕，家人诉患者反应迟钝、精神差，精力不能集中，且近来乏力感加重，爬楼梯2层不能耐受。发病以来，两个月体重减轻15kg左右，无发热、无关节肿痛、无皮疹、无吐字不清、无恶心呕吐、无黑矇晕厥、无意识丧失、饮食量少、大小便正常。▎体格检查
肺部听诊未闻及干湿性啰音，心率84次/分，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。
神经系统查体：四肢肌张力正常，双上肢肌力V级，双下肢肌力Ⅳ+级，肢体无瘫痪，四肢生理反射正常，病理反射未引出。
▎实验室检查血常规：白细胞13.86×/L，中性细胞百分比78.43%，红细胞计数3.×/L，血红蛋白含量92.0g/L。生化：碱性磷酸酶U/L，转肽酶U/L。24小时蛋白0.70g/d，尿常规：尿蛋白（-）尿潜血（＋)。ESR80mm/H，CRPmg/L。特异性免疫指标：狼疮五项、抗ds-DNA抗体、Acl和β2-糖蛋白I（-）﹔抗肾小球基底膜抗体测定（-）;ANCA-mpo+。两次血培养：G（+）球菌生长，其他病*抗体及感染常规阴性。▎影像学检查
脑CT：双侧基底节区及半卵圆中心多发腔隙灶，右枕叶软化灶；
腹部超声示：肝血管瘤、脾大、脾囊液性病变，影像符合脾破裂，脾内血肿形成；
血管彩超：双侧股动脉内中膜增厚；上肢动脉左肘部动脉壁局限性增厚并血栓形成。
■纲举目张——病例特点
55岁男性患者，出现了明显血管的损害和炎性指标升高。
血管出血（脑出血、脾破裂）；
血管栓塞（心肌梗死、动脉血栓）；
炎性指标明显升高、发热、进行性消瘦；
此外自身抗体ANCA阳性，提示血管炎的可能。血培养阳性提示感染性心内膜炎的可能。
■多方追踪——鉴别诊断
对于该患者的鉴别诊断主要针对血管炎（ANCA阳性支持）、感染性心内膜炎（血培养阳性支持）进行。风湿科医生与心内科医生进行会诊讨论后认为，该病例不符合某种详细的血管炎的核心特征，但符合感染性心内膜炎的特征，需要进行心脏超声以明确诊断，对于病例中出现的血管出血，可能是由于梗塞后出血。动脉增厚则与中年男性吸烟有关。复查超声心动图，显示二尖瓣赘生物形成（后叶），二尖瓣反流（轻度），左室舒张功能降低，感染性心内膜炎的诊断明确后，对患者进行了心脏手术治疗，恢复良好。
病例三
类风湿关节炎还可以合并这个病？
■迷雾剧场——病例信息
男性，57岁，主因“多关节肿痛12年，间断发热伴全血细胞减少1年余”入院。患者12年前受凉后出现多关节肿痛，伴晨僵1h，医院查类风湿因子阳性。6年前逐渐出现双手天鹅颈样畸形，X线发现“左侧股骨头无菌性坏死”。1年前患者无诱因出现不规律发热，伴寒战，最高体温39℃，无盗汗。查血常规白细胞3.30x/L，中性粒细胞百分比0.81，血红蛋白94g/L，血小板57x/L。多项病原学筛查均无阳性发现，腹部B型超声提示脾大，胸部CT及骨髓穿刺活检未见异常。当地腹部MRI示弥漫性肝损害，考虑“类风湿关节炎，Felty综合征，药物性肝炎”。
■剥丝抽茧——病例特点
57岁男性患者，该患者的症状主要分为两个阶段
第一阶段：确诊类风湿关节炎，根据多关节肿痛，类风湿因子阳性，天鹅颈样畸形可确诊；
第二阶段：发热及全血细胞减少。该患者发热及全血细胞减少有明显特点：①病原学阴性；②脾大；③激素及环孢素治疗有效。
■多方追踪——鉴别诊断
但类风湿关节炎患者出现三系减少的原因除了有Felty综合征，还有合并肝硬化（PBC/AIH/药肝）导致的脾功能亢进以及造血系统疾病等。故需对这几类疾病进行逐一鉴别。为鉴别肝硬化，进行了肝活检，结果显示未见肝纤维化，故不支持自身免疫性肝病、肝硬化。为鉴别造血系统疾病，进行了骨髓穿刺及活检，病理诊断不排除霍奇金淋巴瘤累及骨髓，建议全身检查除外全身肿瘤。为查找霍奇金淋巴瘤证据，进行了PET-CT检查，结果显示脾脏、左侧锁骨上肌群深处、腹腔淋巴结及多处代谢增强灶，考虑淋巴瘤伴骨髓浸润可能。取左侧锁骨上代谢增强的淋巴结活检，病理回报经典霍奇金淋巴瘤(混合细胞型)。
患者病理结果图
患者最终确诊为：类风湿关节炎，霍奇金淋巴瘤Ⅳ期。
总结
“如果你在其他各科室兜了一圈都没看好，也许就该到风湿科了。”许多人这么戏称风湿免疫科，因为它总是与疑难杂症联系在一起。刘栩教授给我们介绍的三例病例更是让我们大开眼界，对于疑难杂症，刘栩教授强调诊断是治疗的先决条件，抓住病例核心临床特征，在此基础上进行逐一排查，详细鉴别，是进行明确诊断的不二法则。深究诊断、抓住疑点，是每一位风湿免疫科医生需要掌握的必修课。点击阅读原文，即刻了解更多病例详细内容，干货满满，不容错过！
本文首发：医学界风湿免疫频道
本文作者：周之慈
本文审核：陈新鹏副主任医师
责任编辑：橘子
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