北京治皮肤科的医院 http://news.39.net/bjzkhbzy/180906/6508755.html这天，蒋医生的诊室里来了两个晶状体脱位小病人，他们年龄相仿，但外形看上去却完全不一样。一位小朋友个子高高瘦瘦，手指也特别纤细，另一个小朋友矮矮胖胖，两个手掌又小又圆，手指短粗，他们俩站在一起，活像动画片里的“没头脑和不高兴”。虽然身形上相差很大，但他们过来的原因却如出一辙——他们的视力都很差，在检查之后更是发现了晶状体位置的异常。
动画片-没头脑和不高兴
根据我们之前的科普文章，大家能不能对其中一位小病人也像医生一样做一个初步诊断呢？
没错，那位高高瘦瘦的小朋友，正是典型的马方综合征的表现。（不知道马方综合征的朋友可以点击这里）而另外一位小朋友所患的疾病，因为在体态上表现出与马方综合征正好相反的特征，因此俗称“反马方综合征”，学名短指-球形晶体异位综合征，又称“马切山尼综合征”（MarchesaniSyndrome）。
什么是“反马方综合征”
一个“反”字可能会对我们理解马切山尼综合征产生一些误解，它与马方综合征并不是什么势不两立的“冤家对头”，甚至在疾病的主要表现上可以说是“一脉相承”。除去马方综合征患者身材细长，而马切山尼综合征身材矮小这一点直观上的不同导致“反马方”之名的诞生之外，其他典型病理特征如眼睛和心脏上的异常，在两者上都有所体现。
马切山尼综合征患者双手
马切山尼综合征是一种极为少见的罕见病，其检出率在晶体脱位患者中也仅占0.7%，是马方综合征的近百分之一。下面，就让我们掀开马切山尼神秘的面纱，走近这样一种鲜有人知的疾病。
临床表现
对于马切山尼综合征来说，球形晶体是其最重要的眼部表现，由球形晶体导致的晶状体脱位、高度近视、青光眼等危害视力的症状，在马方综合征患者中同样十分常见。心脏方面，马方综合征以主动脉瓣关闭不全和夹层主动脉瘤为主要表现，二尖瓣关闭不全、脱垂和主动脉瓣返流也都是常见的心功能异常；马切山尼综合征则常见有动脉导管未闭、肺动脉瓣和主动脉瓣狭窄，这都是对生命安全的潜在威胁。
遗传因素
追根溯源，马方综合征与马切山尼综合征都是由基因突变所导致的结缔组织病。二者都可以是由FBN1基因的突变引起的常染色体显性遗传病，其中马切山尼综合征定位于第15号染色体的15q21.1位点，是由于第47个外显子24nt（-）缺失导致的FBN1结构异常。
同时马切山尼综合征也可以表现为常染色体隐性遗传病，具体定位在第19号染色体的19p13.3-p13.2片段，是由三个独立突变共同导致的ADAMTS10蛋白中的丙氨酸被苏氨酸代替所引起的结缔组织发育异常。此外，有的家系还显示有ADAMTS17的基因突变，可能也是导致马切山尼综合征的原因。不同的突变在体征上可以呈现出完全一样的表现，因此为了明确病因一定要全面考虑，谨慎筛查。
已知可能导致马切山尼综合征的致病基因及其临床表现
FBNFBN1和ADAMTS蛋白家族
怎样鉴别“反马方综合征”
在宏观和微观层面分别认识了马切山尼综合征之后，下一个问题就是该如何为这样一种罕见的疾病进行确诊。这里蒋医生建议从以下几个方面进行检查：
1、眼科检查
除裂隙灯下可见球形晶体导致的晶状体脱位之外，由马切山尼综合征引起视力显著下降的患者在眼底检查中也多可见异常。如果出现了视神经萎缩，提示继发性青光眼已经发展到了一定程度，需要及时进行治疗缓解。
马切山尼综合征患者眼部照片
2、影像学检查
X线检查作为一种简单便捷的影像学检查，对诊断马切山尼综合征也有着一定帮助。在X线下，如果看到手部掌骨和指骨的对称性缩短和增宽，腕部、足趾部出现骨化延迟，说明骨的发育出现异常，这在造成球形晶体的疾病中，可以说是马切山尼综合征的一大特征。
马切山尼综合征患者X线照片
3、基因检测
通过短指和球形晶体两大典型体征，对于马切山尼综合征的判断已经十有八九了。但无论如何，作为一种由基因突变导致的遗传性疾病，基因检测都是最为直接、直观、有效的确诊途径。上文中也已经提到，导致马切山尼综合征的基因突变可以是多种多样的，就连遗传方式也会有所不同。明确是否存在基因突变以及突变的位点，不仅是对自身状况的准确认识，更是为养育未来一代时的遗传咨询提供准确依据，是为后代负起责任。
如何治疗“反马方综合征”
马切山尼综合征是一种全身性的结缔组织病，因此在治疗时，同样需要多领域的共同努力，以保障日常生活行动的正常进行。
作为绝大多数患者的首要诉求，恢复视力对于生活质量的保证至关重要。晶体脱位和青光眼是影响视力的两大“罪魁祸首”，也是制定治疗方案时首先需要考虑到的目标。由于围绕晶状体一周的悬韧带失去了弹性与张力，晶状体不仅呈球形，而且向下脱位。通过囊袋张力环固定可以有效增加晶体稳定性，使晶体位置保持正位，结合人工晶状体植入，便能纠正晶体脱位导致的视力缺陷。
改良囊袋张力环（MCTR）
然而，在做这一手术之前，必须严格控制眼压，防止青光眼的发生和恶化。除了降眼压药的使用之外，虹膜周边切除术、小梁切除术和激光虹膜切开术等都是手术干预的主要选择。
注意：像马切山尼综合征这类由球形晶体导致的继发性青光眼在使用缩瞳剂后反而可能导致瞳孔阻滞，眼压升高，需要注意避免使用缩瞳药，避免青光眼发作。
马切山尼综合征导致的关节僵硬同样影响着正常生活，前往骨关节科进行物理治疗可以尽可能维持关节灵活性；虽说并不是每一位患者都会有心血管方面的异常，但还是建议要定期前往心内科做心脏超声检查心功能，毕竟是关乎性命的大问题，可不能有一点马虎。
结语
晶状体脱位本就是一种并不多见的疾病，而马切山尼综合征在这一类疾病患者群体中依然是凤毛麟角的存在。如此一种罕见的疾病，可能绝大多数读者们这一生中都不会碰见一位患马切山尼综合征的患者，但也有那么万分之一的可能，有朋友在看到今天这篇文章之后，猛然想起之前擦肩过一个矮小，弱视，甚至智力有些残缺的路人，竟或许在与先天疾病做着顽强斗争。
我们生活在一个幅员辽阔，人口众多的国家。山川异域，风月同天。因为了解，所以尊重；因为尊重，所以温暖。
作者：宋凌浩
审阅：蒋永祥
策划：陈泽旭
医生介绍
复旦大医院眼科
蒋永祥医生
主任医师博导
擅长各种类型白内障超声乳化及飞秒激光辅助的超声乳化联合新型人工晶状体植入手术。
专业特色：晶状体悬韧带疾病的基础和临床研究。专长于马方综合征、球形晶体、晶状体缺损、前部巨眼综合征或外伤等引起的晶状体半脱位手术。
年至今
蒋永祥医生已完成两千余例晶状体不全脱位手术
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