??照片里的人名叫常继国，他是一名“马凡综合征”患者，从12岁开始双眼视力明显下降。大家可以看出，他身材高大，手指关节明显细长，就像蜘蛛的指节相似，所以马凡综合征患者又叫“蜘蛛人”。常继国现在成立了一个马凡综合征病友群，帮助很多患者排忧解难。
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何为马凡综合征？
现在大家是不是对“蜘蛛人”已经产生了好奇？那到底“马凡综合征”是一类什么疾病呢？它除了引起视力下降外，还有其他危害吗？确诊了这个疾病该如何治疗呢？近日我们心脏血管外科就收治了一例“马凡综合征”患者，且已成功为他做了手术治疗。请看小圣一一详解??
通过定义可以看出：
马凡综合征是属于结缔组织遗传病，所以此类患者常常有家族史，父母兄弟姐妹医院体检排除是否也有马凡综合征。
病变不仅仅累及眼睛，还影响心脏、血管、骨骼、肌肉、韧带等等。
病变最严重的是累及心脏血管方面，主要表现为主动脉根部扩张（主动脉瘤或夹层）、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等，一般需要手术纠治。
还可累及肺脏及神经系统等等。
正常手指与“蜘蛛指”对比??
“蜘蛛趾”??
晶状体半脱落??
升主动脉瘤??
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病因
马凡综合征有明确病因，归根到底是由于染色体上基因缺陷导致弹力纤维缺乏所致。主动脉中层的弹力纤维变性导致动脉中膜的坏死，使主动脉壁韧性降低，从而可引起主动脉瘤样扩张或夹层病变，如不及时治疗，最终可引起主动脉破裂患者猝死。
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临床表现
大多数患者在儿童时期并没有心血管方面的病症。有些表现为视力下降；有些表现为身高增长过快而体重增长缓慢；有些表现为脊柱侧弯或蜘蛛指（趾）畸形。
成年患者除了表现出体格异常和关节松弛外，则主要表现为心功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状，如胸闷气急、心悸、胸痛等等。
当出现主动脉内膜破裂形成夹层时，则出现主动脉夹层相应的症状。详见小圣前面的“主动脉夹层篇”。
因“马凡综合征”去世的名人也很多，如大家熟悉的??
脊柱侧弯X线片??
脊柱侧弯??
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如何诊断？
马凡综合征有了成熟的诊断标准，读者朋友们可以仔细参考下面的诊断标准??
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辅助检查
心电图
胸片
心脏超声
主动脉CTA或磁共振
基因检测
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主要并发症
马凡综合征作为胚胎时期开始形成的疾病，是具有家族遗传性的，患者一生病情都在进展，最严重的就是主动脉瘤破裂或夹层破裂导致患者猝死。有些患者则会视力丧失、心功能不全等等。主要并发症如下??
进行性主动脉根部扩张和主动脉关闭不全
主动脉夹层
有些会影响心脏二尖瓣导致二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全
心律失常，主要常见的房早和室早，严重的可出现室性心动过速，甚至室颤而猝死。
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治疗
1.内科药物治疗
2.外科手术治疗
手术方式选择：
Bentall手术：主动脉瓣置换、升主动脉置换、冠脉移植术
Cabrol手术
David手术
我科近日为一名马凡综合征患者成功实施了Bentall手术，患者恢复良好。
术前患者心脏超声提示：患者全心增大，主动脉根部瘤样扩张，最大直径约90mm，主动脉瓣重度返流，二尖瓣轻度返流。患者瘤样扩张明显，要知道正常人的主动脉直径仅30mm左右，此患者如此巨大的动脉瘤随时可能破裂猝死。
患者在全麻下行低温体外循环下BENTALL手术，在各个兄弟科室的全力合作下，手术经过顺利，患者目前恢复良好，可近日出院。
提示：前方高能，照片略血腥。
置换术前巨大的升主动脉瘤
术中的我们
人工带瓣管道，用于主动脉置换及升主动脉置换
置换结束后的升主动脉，动脉瘤炸弹已完美拆除
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结语
好了，今天小圣《马凡综合征》科普知识就到这里了，如有疑问或疾病咨询可在
